ظهر ما مجموعه 12 ورمًا في جسد هذه المرأة البالغة من العمر 36 عامًا ، تم الإبلاغ عن خمسة منها على الأقل بأنها خبيثة ، وكان كل منها نوعًا فريدًا أثر على منطقة مختلفة من جسدها. شاركت معلومات مثيرة للاهتمام حول أورام هذه المرأة ، بعد أن درست هذه الحالة بعناية.
عندما زار المريض الوحدة السريرية للسرطان العائلي CNIO لأول مرة لتسلسل الجينات المرتبطة غالبًا بالسرطان الوراثي ، تم أخذ عينة دم ، ولكن لم يتم العثور على أي تغييرات في هذه الجينات.
بعد تحليل كامل للجينوم ، اكتشف الباحثون شيئًا غريبًا. كان لدى المرأة طفرة فريدة جعلتها عرضة للإصابة بالسرطان. كان لديه طفرة في كلتا نسختين من جين MAD1L1 لم يسبق له مثيل في البشر.
يساعد الجين MAD1L1 في ترتيب الكروموسومات قبل انقسام الخلية. كان يُعتقد سابقًا أن MAD1L1 يلعب دورًا مهمًا في قمع الورم. قام الباحثون بعد ذلك بفحص أفراد عائلته باستخدام تقنيات التحليل أحادية الخلية ووجدوا أن العديد منهم لديهم أيضًا طفرات في جين MAD1L1 ، ولكن في نسخة واحدة فقط.
في هذه المرأة ، أوقفت الطفرة تكاثر الخلايا وخلقت خلايا تحتوي على عدد مختلف من الكروموسومات. حوالي 30 إلى 40 بالمائة من خلايا دمه تحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات.
يقول ماركوس مالوبرز ، مدير قسم انقسام الخلايا والسرطان في المركز الوطني الإسباني لأبحاث السرطان: “ما زلنا لا نعرف كيف يمكن أن تتشكل هذه الحالة في المرحلة الجنينية وأيضًا كيف تمكنت من التغلب على كل هذه الإصابات” ( CNIO).
يقول مالوبرز إن دراسة هذه الحالة بالذات توفر طريقة لاكتشاف الخلايا ذات الإمكانات السرطانية قبل التجارب السريرية والتصوير. كما أنه يوفر طريقة جديدة لتحفيز استجابة الجسم المناعية للعملية الخبيثة.
يوضح ميغيل أوريوست ، الذي ترأس الوحدة السريرية لسرطان الأسرة في CNIO حتى تقاعده في يناير من هذا العام: “لم يتم الإبلاغ عن أي حالة أخرى من هذا القبيل حتى الآن”. “أكاديميًا لا يمكننا التحدث عن متلازمة جديدة لأنها وصف لحالة واحدة ، لكنها صحيحة من الناحية البيولوجية.”
ويضيف: “هناك جينات أخرى تغير طفراتها عدد الكروموسومات في الخلايا ، ولكن هذه الطفرة تبرز بسبب عدوانيتها ، ودرجة الاضطراب الذي تسببه ، وحساسيتها العالية لعدد كبير من الأورام المختلفة”.
من أكثر الأشياء التي لفتت انتباه فريق البحث أن خمسة من أورام المريض الخبيثة اختفت بمعدل مذهل. يوضح Malobers عن هذا:
“إن الإنتاج المستمر للخلايا المعدلة يخلق استجابة مناعية مزمنة لدى المريض ضد هذه الخلايا ويساعد الأورام على الاختفاء. “نعتقد أن تعزيز الاستجابة المناعية للمرضى الآخرين سيساعدهم على وقف نمو الورم.”
وفقًا للباحثين ، تُظهر الدراسة أن الأشخاص الذين يعانون من اختلال الصيغة الصبغية (عدد الكروموسومات أكثر أو أقل) ، مثل هذه المرأة ، لديهم “استجابة مناعية معززة” ، والتي قد توفر فرصًا جديدة للعلاج السريري لهؤلاء المرضى.
5858
.